Ο γονιδιακός έλεγχος πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα εργαστήρια απλά, με μια λήψη δείγματος αίματος. ‘Ομως λόγω του υψηλού κόστους συστήνεται μόνο σε άτομα που πληρούνε συγκεκριμένες ενδείξεις στο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό και πάντα υπό την καθοδήγηση ειδικού ιατρού.
Σημειώνεται ότι οι πίνακες των ενδείξεων που αναφέρονται παρακάτω είναι πολύ απλοποιημένοι σε σχέση με την πολύ πιο σύνθετη ανάλυση στις διεθνείς ογκολογικές οδηγίες, οι οποίες ανανεώνονται συχνά με νέα δεδομένα.
Οι γυναίκες, στις οποίες συστήνεται να υποβληθούνε σε γονιδιακό έλεγχο, θα πρέπει στο οικογενειακό τους περιβάλλον να υπάρχει ένα ή περισσότερα από τα εξής:
- Συγγενής με ήδη γνωστή μετάλλαξη.
- Συγγένεια Α ή Β βαθμού με απο δύο ή περισσότερες γυναίκες που εμφάνισαν καρκίνο μαστού
- Συγγένεια Α’ ή Β’ βαθμού με γυναίκα που εμφάνισε καρκίνο μαστού σε ηλικία κάτω των 50 ετών
- Συγγένεια Α' βαθμού με γυναίκα που νόσησε από τριπλά αρνητικό καρκίνωμα σε υποδοχείς οιστρογόνων, προγεστερόνης και HER2 (Triple Negative Tumor), σε ηλικία κάτω των 60 .
- Συγγένεια με γυναίκα που στην ίδια εμφανίστηκε καρκίνος μαστού περισσότερο από μια φορά (όχι υποτροπή του αρχικού καρκίνου).
- Συγγένεια με γυναίκες που εμφάνισαν καρκίνο μαστού και ωοθηκών από την ίδια οικογενειακή πλευρά.
- Εμφάνιση καρκίνου μαστού, καρκίνου προστάτη (άντρες), καρκίνου παχέος εντέρου, παγκρέατος, μελανώματος από την ίδια οικογενειακή πλευρά.
- Συγγένεια με άντρα με καρκίνο μαστού.
- Γυναίκες με Ασκενάζι Εβραϊκή καταγωγή και οικογενειακό ιστορικό με καρκίνο.
Επίσης, πάσχοντες από καρκίνο του μαστού, συστήνεται να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο, όταν:
- Eμφανίσουν "τριπλά αρνητικό" καρκίνο μαστού, σε ηλικία κάτω των 60 ετών.
- Εμφανίσουν και καρκίνο ωοθηκών.
- Είναι άντρες οποιαδήποτε ηλικίας
- Είναι κάτω από 50 έτη
- Εμφανίσουν καρκίνο και στους δύο μαστούς
