Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών αντιπροσωπεύει περίπου το 30% των περιπτώσεων καρκίνου μαστού που σχετίζονται με οικογενή προδιάθεση. Οφείλεται κυρίως στην κληρονομούμενη μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.
Τα BRCA1 / BRCA2 είναι γονίδια που βρίσκονται στο DNA. Ο φυσιολογικός ρόλος αυτών των γονιδίων είναι να «κωδικοποιούνε» την παραγωγή ουσιών που επιδιορθώνουν το DNA των κυττάρων και να καταστρέφουν τα καρκινικά κύτταρα, δημιουργώντας έτσι μια φυσιολογική αντικαρκινική ασπίδα, η οποία στους ανθρώπους με μετάλλαξη στα BRCA, δεν λειτουργεί επαρκώς. Η μετάλλαξη αυτών των γονιδίων έχει αποδειχθεί ότι συνδέεται με πολύ αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες, καθώς και καρκίνου του μαστού και του προστάτη στους άντρες.
Πιο συγκεκριμένα, η πιθανότητα εμφάνισης κάποιας μορφής καρκίνου του μαστού στις γυναίκες του γενικού πληθυσμού είναι περίπου 10%, ενώ στις γυναίκες με BRCA μετάλλαξη, εκτινάσσεται βιβλιογραφικά έως 85%. Επίσης, αυξάνεται σημαντικά και ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών, με ποσοστά έως και 40% .
